Синдром Данбольта-Клосса, синдром Брандта
Описание
Акродерматит энтеропатический – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением синтеза фермента олигопептидазы, с помощью которого происходит всасывание цинка в желудочно-кишечном тракте. Цинк необходим для роста, обмена веществ клеток (синтеза белков, регенерации), иммунных реакций, вкусовой и обонятельной чувствительности, прозрачности хрусталика глаза, стабильности сетчатки и т.д.
Описаны случаи, когда заболевание возникает не по причине генетического дефекта и нарушения синтеза фермента, который способствует всасыванию цинка в кишечнике, а вследствие недостаточного поступления цинка с пищей. В таких случаях заболевание часто возникает после перевода ребенка на искусственное вскармливание.
Симптомы
- Кожные проявления: сыпь симметричная, располагается в кожных складках (ягодичные, подколенные, локтевые), вокруг естественных отверстий - рта, глаз, аногенитальной области. Сыпь имеет полиморфный характер (разного вида), чаще представлена пузырьками, они постепенно сливаются в крупные, мокнущие, эрозированные очаги с серозными или серозно-гнойными корками. Эти проявления чаще бывают у детей, чем у взрослых.
- В слизистой рта могут наблюдаться воспалительные явления: глоссит (воспаление языка), стоматит (воспаление слизистой оболочки полости рта), заеды в уголках рта, губы отечны, также наблюдаются дистрофии ногтей, отторжения ногтевых пластинок.
- Алопеция (облысение) разной степени выраженности, часто – тотальная.
- Возможны поражения глаз – блефарит (воспаление краев век), конъюнктивит (воспаление слизистой оболочки глаза), выраженная светобоязнь.
- Общее снижение иммунной реактивности организма, которое проявляется в обострении хронических заболеваний (хронический тонзиллит – воспаление небных миндалин, хронический бронхит – воспаление бронхов инфекционного или аллергического характера и т.д.), вирусных заболеваниях (грипп, ОРВИ) и их затяжных течениях.
- Вялость, сонливость, раздражительность.
Причины
- Акродерматит энтеропатический является наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования (нарушение синтеза фермента кодируется рецессивными генами, то есть вероятность проявления заболевания очень низкая), причины которого точно не установлены.
- Развитие заболевания связано с генетическим дефектом, вследствие которого нарушен синтез цинксвязывающего лиганда в поджелудочной железе, что ведет к нарушению всасывания цинка в кишечнике. При этом возникает нарушение синтеза фермента олигопептидазы (участвует в усвоении белка) и обмена веществ в целом, что приводит к перенасыщению клеток жирными кислотами, снижению клеточного (лейкоцитарного) и гуморального (антитела) иммунитета.
- Возникновение данного заболевания возможно при недостаточном поступлении цинка с пищей, при заболеваниях поджелудочной железы.
Диагностика
Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
- наличие случаев генетических заболеваний в семье;
- наличие факторов риска генетических заболеваний (воздействие излучения, токсинов и прочее);
- жалобы на высыпания на коже, зуд, воспалительные явления (крупные, мокнущие очаги воспаления на коже с гнойными корками);
- боль в полости рта, языке, глотке (воспалительные явления в ротовой полости);
- ломкость и хрупкость ногтей и волос, отторжение ногтевых пластин, выпадение волос; диарея (понос).
Общий осмотр:
- осмотр кожи и слизистых оболочек (выявление сыпи на коже и слизистых оболочках);
- исследование условных и безусловных рефлексов, проведение простейших неврологических тестов на двигательные функции, координацию и концентрацию (выявление поражения центральной нервной системы);
- выслушивание шумов (аускультация) сердца и легких, измерение артериального (кровяного) давления, выявление нарушения работы других органов.
Лечение
- Акродерматит энтеропатический является наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования (нарушение синтеза фермента кодируется рецессивными генами, то есть вероятность проявления заболевания очень низкая), причины которого точно не установлены.
- Развитие заболевания связано с генетическим дефектом, вследствие которого нарушен синтез цинксвязывающего лиганда в поджелудочной железе, что ведет к нарушению всасывания цинка в кишечнике. При этом возникает нарушение синтеза фермента олигопептидазы (участвует в усвоении белка) и обмена веществ в целом, что приводит к перенасыщению клеток жирными кислотами, снижению клеточного (лейкоцитарного) и гуморального (антитела) иммунитета.
- Возникновение данного заболевания возможно при недостаточном поступлении цинка с пищей, при заболеваниях поджелудочной железы.